Đối với mỗi gia đình, việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh là niềm hạnh phúc lớn nhất. Trẻ em là tương lai của đất nước, là niềm hạnh phúc của mỗi gia đình và là nguồn nhân lực quyết định sự phát triển bền vững của xã hội.
Trước đây ở thời ông bà chúng ta, tư duy "trời sinh voi sinh cỏ" hay tâm lý chủ quan về sức khỏe bám sâu trong tiềm thức của nỗi người dân và cả thai phụ. Việc đi siêu âm thai thời kỳ đó chủ yếu dừng lại ở việc xem cân nặng, giới tính hoặc theo dõi tim thai. Nhiều trường hợp thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh trong bụng mẹ. Sau khi sinh, nhiều trẻ mắc các bệnh lý bẩm sinh như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc các rối loạn chuyển hóa khác. Khi trẻ được sinh ra bị bất thường về hình dạng, lúc này người ta sẽ đỗ lỗi cho sản phụ hoặc đỗ lỗi cho những người thân xung quanh với quan niệm “ ông bà không tích phước đức cho con cháu”. Điều này không chỉ ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý sản phụ, cơ hội sống khỏe mạnh của trẻ mà còn tạo gánh nặng cho gia đình và sự phát triển kinh tế – xã hội.
Nhận thức được tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, ngành y tế đã từng bước triển khai Chương trình Sàng lọc trước sinh và Sàng lọc sơ sinh trên phạm vi toàn quốc. Tuy nhiên trước khi chương trình Sàng lọc trước sinh và Sàng lọc sơ sinh được triển khai rộng rãi, công tác chăm sóc thai kỳ chủ yếu tập trung vào theo dõi sức khỏe người mẹ và sự phát triển của thai nhi thông qua khám thai định kỳ. Việc phát hiện các dị tật bẩm sinh còn gặp nhiều hạn chế do thiếu trang thiết bị, kỹ thuật xét nghiệm hiện đại và đội ngũ chuyên môn chưa được đào tạo đầy đủ và rất ít người dân hiểu hoặc chủ động thực hiện các xét nghiệm tầm soát cần thiết.
Trước thực trạng đó, chiến lược quốc gia về phổ cập sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã được triển khai mạnh mẽ trong nhiều năm qua. Nếu như trước đây, việc tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán di truyền là một điều xa xỉ, hầu như chỉ có thể thực hiện tại các bệnh viện lớn tuyến Trung ương thì nay mạng lưới này đã phủ rộng khắp cả nước. Các trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh khu vực đã được thành lập, liên kết chặt chẽ với tuyến tỉnh, Trung tâm y tế và cả các phòng khám sản khoa. Song song với đó, ngành y tế tăng cường đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại, đào tạo cán bộ chuyên môn, xây dựng hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn và đẩy mạnh truyền thông nhằm nâng cao nhận thức của người dân.
Sàng lọc trước sinh được thực hiện thông qua khám thai định kỳ kết hợp siêu âm, xét nghiệm máu mẹ và các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu khi cần thiết nhằm phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền.
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong vòng 24–72 giờ sau sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ để xét nghiệm các bệnh bẩm sinh có thể điều trị nếu phát hiện sớm. Đây là phương pháp đơn giản, an toàn, ít tốn kém nhưng mang lại hiệu quả rất lớn.
Có thể thấy rằng sinh ra và nuôi dưỡng một đứa trẻ khuyết tật hay mắc bệnh hiểm nghèo bẩm sinh là một thử thách vô cùng khó khăn và có thể phá hủy bất kỳ gia đình nào, cả về tinh thần lẫn tài chính. Chi phí truyền máu suốt đời cho một bệnh nhi Thalassemia thể nặng hay chi phí chăm sóc đặc biệt cho trẻ khuyết tật là một con số khổng lồ. Việc thực hiện tốt công tác sàng lọc giúp các cặp vợ chồng giải tỏa được nỗi lo âu trong thai kỳ. Trong trường hợp phát hiện dị tật nặng không thể sửa chữa, họ có quyền chủ động đưa ra quyết định ngưng thai kỳ dưới sự tham vấn y khoa; hoặc nếu chọn giữ lại, họ cũng có tâm thế chủ động chuẩn bị kế hoạch can thiệp y tế tốt nhất ngay khi con chào đời.
Chương trình Sàng lọc trước sinh và Sàng lọc sơ sinh là một trong những thành tựu nổi bật của ngành y tế Việt Nam trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em. Từ những bước đi ban đầu còn nhiều khó khăn, chương trình đã không ngừng phát triển, mang lại cơ hội được sinh ra khỏe mạnh cho hàng triệu trẻ em và giúp nhiều gia đình tránh được những nỗi đau do bệnh tật bẩm sinh gây ra. Nhìn lại chặng đường dài đã đi, những thành quả gặt hái được không chỉ đơn thuần là các con số thống kê y học mà là sự thay đổi căn bản trong nhận thức xã hội cụ thể như sau:
Trước hết, nhận thức của người dân về chăm sóc sức khỏe sinh sản được nâng lên rõ rệt. Phụ nữ mang thai ngày càng chủ động khám thai đúng lịch, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm và siêu âm theo khuyến cáo. Nhiều gia đình đã hiểu rằng sàng lọc không phải để lựa chọn giới tính thai nhi mà nhằm phát hiện sớm những bất thường để có hướng quản lý và điều trị phù hợp.
Thứ hai, tỷ lệ phụ nữ mang thai được tiếp cận các dịch vụ sàng lọc ngày càng tăng. Từ các bệnh viện tuyến trung ương đến tuyến tỉnh và nhiều trạm y tế xã đều tích cực tuyên truyền, tư vấn, giới thiệu phụ nữ mang thai thực hiện các dịch vụ sàng lọc theo quy định.
Thứ ba, hàng nghìn trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh đã được phát hiện sớm, giúp gia đình được tư vấn đầy đủ và có phương án theo dõi, điều trị hoặc can thiệp phù hợp. Điều này góp phần hạn chế các trường hợp trẻ sinh ra mắc dị tật nặng không thể điều trị.
Thứ tư, một trong những thành quả lớn nhất của chương trình là góp phần giảm tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh, giảm tỷ lệ khuyết tật bẩm sinh và giảm số trẻ chậm phát triển trí tuệ do các bệnh có thể phòng ngừa hoặc điều trị sớm.
Thứ năm, chương trình đã góp phần giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội. Chi phí thực hiện một xét nghiệm sàng lọc tương đối thấp so với chi phí điều trị và chăm sóc suốt đời cho một trẻ mắc bệnh bẩm sinh nặng. Đây được xem là khoản đầu tư mang lại hiệu quả kinh tế và xã hội rất lớn.
Ngoài ra, chương trình còn đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Những kết quả đạt được đã góp phần thực hiện Chiến lược Dân số Việt Nam, hướng tới xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh, phát triển toàn diện cả về thể chất và trí tuệ.
Vì vậy, đầu tư cho sàng lọc trước sinh và sơ sinh chính là đầu tư cho tương lai của đất nước, một tương lai được xây dựng bởi những thế hệ trẻ em khỏe mạnh về thể xác, sáng suốt về tinh thần, mỗi người dân, mỗi gia đình và mỗi cán bộ y tế cần chung tay hưởng ứng, tích cực tham gia và lan tỏa ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh và Sàng lọc sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số, vì hạnh phúc của mỗi gia đình và tương lai của dân tộc./.
Thực hiện: Trịnh Nhàn (Trạm Y tế xã)
